Descoberta de uma nova síndrome, deficiência intelectual leve Sua origem está em uma duplicação de genes do cromossomo X, que é transmitida através de substitutos falta de sintomas

Para a primeira vez, pesquisadores do Hospital de Cruces em Bilbao descreveram uma nova síndrome responsável por uma deficiência intelectual leve. A doença é causada pela duplicação de um gene no cromossomo X, através do qual, sem mães portadoras transmitir a manifestar sintomas da doença em seus filhos. Os cientistas notaram que trabalhos como este contribuem para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas, e promover o desenvolvimento de novos tratamentos e fornecer novas armas para a prevenção, que resulta em uma redução dos custos de saúde. Eles também enfatizam que a pesquisa, publicada na revista Pediatrics, é relevante porque se concentra na área de estudo de deficiência mental leve, um campo ainda pouco conhecido em comparação com o grande número de pesquisas relacionadas à deficiência grave. O ponto de partida da pesquisa foi o caso de uma criança com retardo psicomotor desde o seu primeiro ano de vida, mas que não tem qualquer dismorfia facial ou outras anomalias semelhantes. Na família da criança tinha histórico de retardo psicomotor em dois tios, irmãos da mãe. Nestas circunstâncias, a equipe médica decidiu realizar um estudo genético do paciente. Primeiro, ele conduziu um estudo de cromossomos e outros síndrome do X frágil relacionadas molecular. Embora os testes foram negativos sendo, os cientistas decidiram aprofundar o caso, porque a história familiar do paciente. Portanto, realizou uma exploração em profundidade de outros genes no cromossomo X. Através de duas técnicas (o CNV eo MLPA) observaram uma duplicação em uma pequena área com sete genes, dos quais apenas RPS6K3 está relacionada com deficiência intelectual. Os efeitos das mutações neste gene não são desconhecidos para os cientistas, mas estão associados a uma outra doença, o paciente não mostrou. Então, depois de suspeitar enfrentou uma síndrome não é identificada até o momento, um exame complementar de hibridização genômica e estudos sobre RNA e proteínas expressão confirmou sua hipótese.